9月23日晚间,上海市医学会《中华传染病杂志》编辑部联合精准治疗领域的代表企业先声诊断、罗氏诊断在线共同举办了《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》线上解读研讨会。本次研讨会由共识通信作者复旦大学附属华山医院感染科张文宏教授担任会议主席,共识执笔秘书复旦大学附属华山医院感染科艾静文博士,共识编写专家组成员复旦大学附属中山医院的胡必杰教授、上海儿童医学中心的曹清教授和中国科学技术大学附属第一医院的马筱玲教授作专题讲座,多位临床专家共同参与讨论。
研讨会紧密围绕2020年11月发表于《中华传染病杂志》的《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》,探讨了在宏基因组学第二代测序 (metagenomics next generation sequencing, mNGS; 以下简称二代测序) 病原检测技术越来越普及的当下,该共识的发布对感染病宏基因组学病原诊断的临床应用所带来的重要意义,并力求进一步推动中国感染病原体宏基因组学检测的标准规范的建立。
国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏教授为本次解读研讨会作开场致辞,介绍了会议的背景、内容及参会嘉宾,并表达了期待本次研讨会能够如同会议标题一样,共识到应用,让专家共识更好地指导临床实践,充分探讨二代测序技术在感染、呼吸、重症、微生物等领域的诊断价值,进一步提升感染性疾病精准诊疗的能力。
复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏教授担任大会主席
会议首先由共识执笔秘书复旦大学附属华山医院感染科艾静文博士分享了该临床应用专家共识的撰写背景和编写过程,介绍了目前感染类疾病在临床诊断上遇到的难点、痛点,尤其是宏基因组检测技术对于疑难杂症或免疫抑制患者的感染具备极大的临床诊断价值。结合国内外宏基因组研究文献及临床实际病例,针对宏基因组在临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等进行了证据总结汇报,该共识给出 27 条推荐意见,并在共识中多次强调质量控制与数据量的重要性,同时表达了临床感染性疾病诊断在合适的时机选择最合适的方法是非常重要的,理性选择宏基因组方法这一观点。
复旦大学附属华山医院感染科艾静文博士专题分享
复旦大学附属中山医院感染病科主任胡必杰教授围绕“宏基因组技术在呼吸道感染的精准诊断中的应用”这一主题,利用9个精彩病例穿插分享,突出了宏基因组在疑难感染性疾病诊疗中的优势,并提出了“个体化评估肺部感染病原体的思路”,临床医生应遵循“循证诊治-精准诊治-病原学诊治-个体化诊治”相结合的方式来提高国内感染性疾病患者的综合诊疗水平。
复旦大学附属中山医院感染病科主任胡必杰教授专题分享
上海儿童医学中心感染科曹清教授则从中枢神经系统感染的现状和目前的诊断方法、分子诊断助力脑脊液病原学的检测数据、基于现有数据提出的可能未来发展的方向这三方面详细介绍了mNGS在中枢神经系统中的诊断和实践经验。曹清教授提到,目前中枢感染导致死亡率高、病因诊断困难,而早期病原的明确诊断,是改善患者预后的最主要的手段。对于中枢感染而言更是亟需快速、全面的检测方案。mNGS作为近几年快速引入临床中的一项分子检测技术,已被引入到多部指南和共识,其在细菌、寄生虫和病毒方面的检测效能较好,而在真菌检测方面仍需大数据的积累以进一步提升其检测效能。在多项中枢感染领域的研究中发现,传统检测技术、多重PCR、mNGS的结合应用可显著提升临床获益率,减少非必要抗生素的使用。
上海儿童医学中心感染科曹清教授专题分享
中国科学技术大学附属第一医院检验科马筱玲教授分享了传统病原体检测方式所存在的对于罕见病原无法检测、检验方法不对或易受抗菌药物影响结果等弊端,而mNGS与传统病原学检测技术相比,有着非靶向、无预测、无偏移、能同时检测多种病原体等优势。马筱玲教授还从检验科专科角度,向大家介绍了在《共识》指导下mNGS检测流程与质量管理流程,分享了从mNGS应用场景、如何规范采集标本、mNGS实验阶段中如何规范使用质控品、文库与下机数据的质控、生信分析阶段的规范以及出具报告后如何正确解读和区分致病菌和背景菌这几个方向临床实际运用中的本地化经验。
中国科学技术大学附属第一医院检验科马筱玲教授专题分享
会议讨论环节中,多位专家就本次共识解读发表了自己的见解。河北医科大学第二医院呼吸与危重症医学科蔡志刚教授表示,mNGS是临床传统检测手段的重要补充,而重症感染患者以及特殊病原微生物感染对于mNGS需求更多;在检测取材的过程中应尽量精准取材、降低污染;在患者经济允许的前提下,提倡mNGS与传统检测同时送检,尽快明确感染病原体。四川省人民医院副院长、重症医学科黄海波教授分享了一例经mNGS确诊的惠普尔养障体感染病例,证实了mNGS对于少见感染病例的临床诊断有着积极的作用。黄教授也提到了mNGS仍需与传统检验手段联合应用,作为一个新的临床诊断帮手,mNGS辅助临床打开了微生物认知的一扇门,但临床最终仍然应以患者为中心,综合分析,才能得到真实、客观的结论。同济大学附属东方医院医学检验科吴文娟教授表示,宏基因组测序技术自2018年起火热至今,作为一项新技术,需要从方法学的角度客观科学地看待,并不断进行技术完善;mNGS的本地化与外送各有优势和不足,作为临床检验科室也在逐步进行mNGS技术的本地化应用。
河北医科大学第二医院呼吸与危重症医学科蔡志刚教授
四川省人民医院副院长、重症医学科黄海波教授
同济大学附属东方医院医学检验科吴文娟教授
大会主席张文宏教授致主席结语
随后,张文宏教授对本次会议进行了精彩总结,他表示,“二代测序技术对于重症医学、感染病医学、呼吸病医学而言都是一笔宝贵的财富,为感染性疾病的诊断提供了指导意义;同时也为临床带来了新的挑战,二代测序的结果更多的是提示作用,最终的临床诊断还需要专家们根据患者情况进行综合判断。相信伴随着技术的进步与临床实践的积累,二代测序在今后的临床诊断中能提供更加精准的解决方案。”
编辑:林可,艾静文
审核:张文宏